準備要二胎的玲玲,備孕了兩年也沒懷上,不得已去做試管嬰兒。抽血體檢后被告知有輕度地中海貧血,有遺傳給孩子的可能。
玲玲自己沒有任何癥狀,如果不是這次體檢,根本不知道自己是地中海貧血患者,而且她的女兒也做過體檢,沒有地貧了。現在她擔心自己地中海貧血會不會遺傳給第二個孩子呢?如果做第三代試管嬰兒可以避免遺傳給孩子嗎?
什么是地中海貧血?
地中海貧血也叫海洋性貧血,醫學上稱之為珠蛋白生成障礙型貧血,是一組遺傳性的溶血性貧血疾病。我廣東、廣西、四川較為多見,長江以南有散見病例,北方則比較少見。地中海貧血是一種因為遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中的一種或多種珠蛋白鏈合成不足或缺乏的貧血或病理狀態。常見的為α型和β型地中海貧血,還有δβ型和δ型,但并不多見。
地中海貧血的類型
地中海貧血根據病情的輕重分為重型、中間型和輕型三種。
1、重型:一般出生后幾天就出現貧血、黃疸、肝脾腫大的現象,伴有發育不良。比如說頭大、眼距增寬、馬鞍鼻兩頰或前額突出,典型癥狀是長骨易骨折。少數患兒會有胸腔腫塊,下肢潰瘍等現象。
2、中間型:一般表現為貧血,癥狀不是特別明顯,大多可以存活至成年。
3、輕型:一般表現為輕度貧血,甚至有的人根本沒有任何癥狀,只是在做體檢的時候才會被發現,比如上文中的玲玲就是輕型患者。
地中海貧血如何治療?
1、輕型患者無需治療,只需要平時注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素即可。
2、中間型患者,可根據具體的貧血癥狀,采取對癥的治療方式,以補血為主。
3、重型患者治療方案比較復雜。較為常見的是輸血治療和干細胞治療(具體治療方案咨詢專科科室,本文不做展開)。
地中海貧血會遺傳嗎?
會,地中海貧血是遺傳性疾病,會遺傳給自己的下一代,只不過幾率不同而已。
1、夫婦為同一種類型的地貧患者,就有25%的幾率生下重型地貧患兒,25%的幾率為正常兒,還有50%的幾率為基因攜帶兒。
2、夫婦一方為輕型攜帶者,另一方為正常人,其后代50%為攜帶者,50%為正常人。
若懷孕后經過基因檢測和診斷,發現胎兒是正常或者輕型地貧兒,則可以繼續妊娠;若胎兒是中間型或者重型地中海貧血,建議終止妊娠。
做第三代試管嬰兒可以避免遺傳嗎?
第三代試管嬰兒技術主要針對的就是遺傳病的篩查和診斷,是可以避免將地貧基因遺傳給孩子的。需要注意的是:
1、PGS是胚胎遺傳學篩查,而要篩查地貧基因則需要做PGD,會增加費用。
2、如果單周期內做完PGS和PGD后,檢測完所有胚胎,發現沒有可移植的染色體正常的,且不攜帶地貧基因的時候,需要重新啟動第二個取卵周期。
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